Die Prothrombinmutation G20210A des Prothrombingens auf Chromosom II führt zu einer erhöhten Prothrombinkonzentration im Plasma. Das ThromboseRisiko von Trägern heterozygoter Defekte ist gegenüber Personen ohne Mutation 3fach erhöht.
Eine Punktmutation an Position 1691 des Faktor VGens (Faktor V Leiden Mutation) führt zu einer verzögerten Inaktivierbarkeit des Faktor V durch aktiviertes Protein C.
Beide Mutationsformen erhöhen die Blutgerinnungsaktivität und damit das Risiko für die Bildung von Thrombosen. Venöse Thromboembolie ist eine häufige und komplexe Erkrankung (multifaktoriell) mit heterogener genetischer Lokalisierung und variabler Ausdrucksform, die sowohl von den genetischen als auch von Umweltfaktoren abhängig sind. Mutationen in verschiedenen Genen sind mit VTE assoziiert, obwohl nicht alle Mutationsträger eine VTE entwickeln.